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Causa eccessiva sonnolenza diurna e sonno notturno inquieto, la narcolessia è considerata un disturbo del sonno neurologico. Ma non è il tipico disturbo del sonno. Questo è uno dei disturbi del sonno più interessanti che lascia molte domande senza risposta. Tuttavia, ciò che sappiamo finora potrebbe essere sufficiente per comprendere i fattori scatenanti, i sintomi e il trattamento appropriato per questa condizione.

Cos’è la narcolessia?

La narcolessia è caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna. Questo è anche noto come “attacchi di sonno”, che può verificarsi in qualsiasi momento, in qualsiasi luogo e in qualsiasi tipo di situazione. Per le persone che soffrono di narcolessia, questo può essere estremamente frustrante e potenzialmente pericoloso. Quasi la metà dei pazienti affetti da questo disturbo ha riferito di essersi addormentata al volante. Pertanto può essere letale e talvolta difficile da affrontare.

La debolezza muscolare è un’altra caratteristica della narcolessia. Le persone affette possono perdere il controllo di tutto il loro corpo, facendolo cadere o non essere in grado di muovere gli arti. Durante la notte, la narcolessia può causare incapacità a dormire, a causa di paralisi del sonno, allucinazioni e insonnia. Questi eventi possono consentire lo sviluppo di ansia e depressione durante il sonno e contribuire all’insonnia. Di conseguenza, l’eccessiva sonnolenza può verificarsi contemporaneamente alla privazione del sonno, che è una combinazione terribile.

Anche se ci sono stati numerosi studi sulla narcolessia, fino ad oggi i medici non sono completamente sicuri delle sue cause. Tuttavia, ci sono alcuni possibili scenari che possono consentire lo sviluppo del disturbo, nonché possibili fattori scatenanti. I fattori scatenanti della narcolessia non sono gli stessi delle cause. Può essere scatenata da forti emozioni, ad esempio, incluse risate o rabbia. Tuttavia, le cause potrebbero andare molto più in profondità.

Predisposizione genetica, narcolessia nei cani

Anche se non è stato dimostrato in casi umani, si ritiene che la narcolessia possa verificarsi in coloro che hanno predisposizioni per la condizione. Negli ultimi due decenni, la ricerca sulla narcolessia e le correlazioni genetiche è stata osservata solo nei modelli animali. Nel 1975, c’era un rapporto di due Dobermann narcolettici, in una singola cucciolata. Ulteriori ricerche e analisi hanno dimostrato che il successivo allevamento ha permesso la trasmissione della condizione che è stata poi osservata e studiata presso la Stanford University. Uno studio simile è stato condotto su Labrador Retriever e Bassotti. Il gene della narcolessia ha causato anomalie nella prole, inclusa la narcolessia con cataplessia. A causa della mutazione dei geni della narcolessia, ad esempio, i Dobermann narcolettici stavano avendo attacchi di sonno e cataplessia con gli occhi aperti, che è stata una scoperta rivoluzionaria.

Ulteriori ricerche su casi umani hanno mostrato somiglianze tra la narcolessia umana e animale. Ci sono state somiglianze nei disturbi REM nei cani e nei pazienti osservati, nonché una maggiore frammentazione del sonno e la mancanza di controllo del sonno durante il giorno. Inoltre, gli attacchi di cataplessia sia nell’uomo che nei cani si sono verificati a causa di forti emozioni positive o negative.

Predisposizione narcolessia tra cani e umani

La cataplessia nei cani è stata causata, o meglio, innescata dalla presentazione di cibo appetitoso o dall’avvio del gioco. Nell’uomo, quelle emozioni erano generalmente risate, paura o rabbia. Pertanto, nei casi umani, i test genetici vengono talvolta utilizzati nella diagnosi clinica della narcolessia. Tuttavia, i casi di narcolessia nei cani hanno indotto i ricercatori a sospettare che una predisposizione genetica sia la causa della narcolessia anche nell’uomo.

Ulteriori ricerche saranno condotte al fine di dimostrare o confutare una predisposizione genetica nei casi umani. Uno di questi studi di ricerca è già stato condotto per quanto riguarda gli aspetti familiari e genetici del disturbo. La ricerca ha dimostrato che potrebbe esserci un rischio di narcolessia nei parenti di primo grado. Uno studio finlandese di coorte gemellare ha riportato coppie di gemelli narcolettici, tuttavia, senza una storia medica familiare negativa. Ciò ha dimostrato che la narcolessia potrebbe avere a che fare con una predisposizione genetica, ma anche che i fattori ambientali potrebbero avere un ruolo nello sviluppo della condizione.

Il neurotrasmettitore ipocreatina

Gli studi hanno anche determinato che nei casi di narcolessia umana, la causa potrebbe risiedere nella mancanza generale del neurotrasmettitore ipocretina. L’ipocretina è una proteina responsabile della regolazione del sonno, o meglio dà segnali al cervello quando è il momento di dormire e quando rimanere svegli. L’ipocretina viene rilasciata durante la veglia e aumenta l’attività nei neuroni. Questi neuroni promuovono inoltre di rimanere svegli e cercano di sopprimere il movimento rapido degli occhi o REM. Nelle persone narcolettiche, l’ipocretina è mutata, distorta o se ne manca completamente. La sua funzione è generalmente disattivata e non riesce a promuovere la veglia, che a sua volta provoca eccessiva sonnolenza in momenti inappropriati.

Inoltre, la mancanza di ipocretina può causare più problemi. Poiché anche il movimento rapido dell’occhio non è regolato a causa della mancanza di ipocretina, le persone con narcolessia possono anche avere disturbi del sonno notturno. Il ciclo sonno-veglia diventa così squilibrato che di notte la narcolessia può causare insonnia, paralisi del sonno o allucinazioni.

È stato anche scoperto che potrebbero esserci alcune alterazioni genetiche del sistema dell’ipocretina che causano la narcolessia anche nei cani e nei topi. Gli studi sui suddetti Dobermann e Labrador hanno mostrato mutazioni dell’ipocretina che hanno causato la disfunzione completa di questa proteina.

I fattori di rischio per narcolessia

Anche se i ricercatori non hanno confermato una conclusione finale, ci sono una serie di possibili fattori scatenanti e fattori di rischio quando si tratta di narcolessia. Questi fattori di rischio possono contribuire allo sviluppo della narcolessia di solito in coloro che sono già predisposti. È importante ricordare che i gruppi a rischio che tendono a sviluppare la narcolessia sono giovani adulti fino all’età di 30 anni. Circa 1 su 2000 persone sono narcolettiche ed entrambi i sessi hanno le stesse possibilità di innescare questa condizione. Tuttavia, ecco alcuni dei più comuni fattori di rischio:

  • Anomalia genetica ereditaria – come menzionato sopra, la predisposizione genetica potrebbe svolgere un ruolo importante nello sviluppo della narcolessia. Tuttavia, non è stato confermato da alcuno studio importante, ma riteniamo che questo sia un percorso produttivo per i ricercatori.
  • Cambiamenti ormonali – la narcolessia può svilupparsi nei bambini piccoli, a partire da 10 anni. Il tasso più alto di narcolettici è, tuttavia, in coloro che stanno subendo cambiamenti ormonali nella pubertà. Ci sono stati anche casi in donne in menopausa che hanno sviluppato il disturbo, a causa di cambiamenti ormonali correlati.
  • Stress psicologico – come sappiamo fino ad ora, la narcolessia può essere scatenata da emozioni grandi e intense. Lo stress psicologico può sicuramente svolgere un ruolo, indipendentemente dalla sua causa. Lo stress può essere causato da un lavoro eccessivo, problemi nella famiglia, nel matrimonio, ecc., Ma può comunque innescare attacchi cataplettici e narcolessia con cataplessia.
  • Cambiamenti nei modelli di sonno – un improvviso cambiamento nei modelli di sonno può innescare episodi narcolettici.

Conclusione

Senza un’adeguata ricerca, informazione e istruzione, la narcolessia può essere davvero difficile da capire. Questo disturbo neurologico del sonno è piuttosto raro, ma gli effetti sulla salute sono piuttosto forti nella comunità medica. Inoltre, la misteriosità delle cause della narcolessia, la mancanza di ricerca e il trattamento diretto per la narcolessia si aggiungono a una generale mancanza di comprensione. Alcune persone non sanno nemmeno di avere la narcolessia e molti medici non riescono a diagnosticare. Tuttavia, ci dovrebbe essere sempre speranza poiché gli studi medici stanno diventando sempre più completi e approfonditi. Anche i trattamenti sono in via di sviluppo e ci sono modi in cui le persone possono gestire questo disturbo. Nel complesso, se riconosci i sintomi in te stesso o in una persona cara, assicurati di affrontare il problema con il tuo medico.

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