Abbiamo ripetuto numerosissime volte che la mancanza di sonno dà gravi problemi al nostro organismo, tanto che è stata persino utilizzata come strumento di tortura, tuttavia molto meno conosciuta e trattata è la patologia detta IFF, ossia l’ Insonnia Familiare Fatale, della quale ci occuperemo oggi.

Una rara malattia genetica

La IFF è una malattia genetica autosomica e dominante, ciò vuol dire che per esserne affetti è sufficiente che ci sia un singolo allele “difettoso” affinché la patologia si manifesti. In parole povere vuol dire che un individuo ha il 50% di probabilità esserne affetto se ha almeno uno dei genitori che affetto da tale disturbo.

Infatti, mentre per molte patologie genetiche l’allele portatore è bilanciato da un allele sano, per le malattie genetiche autosomiche dominanti basta un solo allele affinché si manifesti la malattia. Nonostante questa particolarità il numero di persone affette da IFF è davvero basso. Stime risalenti al 2011 attestano che solo 200 persone in tutto il pianeta siano affette da IFF, in 27 famiglie, cosa che rende la malattia estremamente rara.

Italiano il paziente zero

Come tutte le patologie anche l’ Insonnia Familiare Fatale ha un paziente zero, il primo caso di cui si è conoscenza è un medico italiano morto nel 1765, dopo esser rimasto sveglio per circa 9 mesi, a causa di una serie di sintomi affatto comprensibili per l’epoca. In Italia ci sono stati altri casi che hanno permesso di identificare la patologia, oggetto di ricerca sistematica a partire dagli anni ‘70.

Determinanti gli studi del gruppo di ricerca dell’università di Bologna guidati dal dottor Elio Lugaresi. Effettuando esami attraverso l’elettroencefalogramma hanno trovato analogie con la malattia di Creutzfeldt-Jackob (un disturbo neurologico degenerativo che conduce a demenza). Oggi sappiamo che l’ IFF è causata da un’alterazione genetica, che modifica la codificazione di un amminoacido, la metionina.

IFF: i sintomi

I sintomi che causa l’ Insonnia Familiare Fatale sono vari e hanno un decorso particolare. Inizialmente il paziente è affetto da spossatezza, ossia da un senso di stanchezza giornaliero immotivato; successivamente compare l’insonnia, che si distingue dall’insonnia tradizionale per il fatto di essere farmacoresistente e graduale. La ricerca ha stabilito che l’insonnia è causata dall’incapacità del cervello di generare del sonno a onde lente. In questo modo viene man mano meno l’efficienza stessa del sistema nervoso.

Con il passare del tempo l’insonnia tipica della IFF infatti porta chi ne è affetto a non essere più in grado di prendere sonno; accompagnata da fasi di sonno paradosso, parecchio simile al sonnambulismo. La perdita della capacità di dormire può essere infine accompagnata da perdite di memoria, stupor e coma. Altri sintomi possono essere difficoltà motorie e malfunzionamenti del sistema nervoso autonomo, che possono portare a disturbi sfinterici, sudorazione, aumento della temperatura, della pressione e variazione del respiro del respiro.

Prognosi e trattamento

L’età media in cui la malattia inizia a manifestarsi va dai 40 ai 50 anni; anche se esistono casi di comparsa anche in individui di età tra i 20 e 60 anni. Nonostante la ricerca, ad oggi non esiste ancora un rimedio efficace per la IFF. I trattamenti ad oggi diffusi agiscono per lo più sui sintomi e possono rendere più sopportabile la vita; tuttavia la prognosi è sempre decesso, con un decorso che varia dai 6 ai 32 mesi.

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