Come la genetica influisce sul nostro sonno

I geni, a volte chiamati “modello di vita”, dicono a ogni cellula del corpo umano cosa fare e come farlo. Alcuni geni agiscono come istruzioni per creare molecole chiamate proteine. Ogni persona ha due copie di ogni gene, una ereditata da ogni genitore. La maggior parte dei geni è la stessa in tutte le persone, ma un piccolo numero di geni (meno dell’1% del totale) è leggermente diverso tra le persone. Gli alleli sono forme dello stesso gene con piccole differenze nella sequenza delle basi del DNA. Queste piccole differenze contribuiscono alle caratteristiche fisiche uniche di ogni persona.

Molti geni sono ereditari, nel senso che vengono trasmessi da un genitore o da un parente più indietro. Insieme alle caratteristiche fisiche, i geni sono collegati a problemi di salute fisica e ad altre funzioni corporee. Anche se c’è ancora molto da scoprire e da capire sul DNA, la ricerca è chiara: la genetica gioca sicuramente un ruolo nel sonno.

Genetica e qualità del nostro sonno

I fattori comportamentali giocano un ruolo, ad esempio, le persone possono svegliarsi di notte con il bruciore di stomaco dopo un pasto tardivo o alzarsi per andare in bagno dopo aver bevuto alcolici o consumato caffeina a tarda notte. Tuttavia, la qualità del sonno è anche correlata alla genetica.

Per uno studio pubblicato nel Journal of Sleep Research nel 2013, i ricercatori hanno studiato 1.218 gemelli di mezza età utilizzando il Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI). Le persone usano il PSQI per rispondere alle domande sul loro sonno nell’ultimo mese, quindi i ricercatori compilano i punteggi in sette aree: qualità soggettiva del sonno, latenza del sonno, durata del sonno, efficienza del sonno abituale, disturbi del sonno, disfunzioni diurne e uso di farmaci per dormire.

Sulla base di modelli gemelli univariati, il 34% della variabilità nel punteggio PSQI globale era dovuta a effetti genetici additivi (ereditabilità). Il 66% è stato attribuito a fattori ambientali specifici dell’individuo. Hanno scoperto che i geni possono svolgere un ruolo in 6 delle 7 aree, vale a dire la qualità del sonno soggettiva, la latenza del sonno, la durata del sonno, l’efficienza del sonno abituale, i disturbi del sonno e la disfunzione diurna.

Fondamentalmente, questo significa che potrebbero esserci componenti genetiche per la qualità del sonno , quanto tempo impiega qualcuno ad addormentarsi, quanto tempo normalmente dormono per ogni notte, se soffrono o meno di disturbi del sonno e se si sentono disfunzionali durante il giorno a causa di stanchezza o altri problemi legati al sonno. Queste cose possono anche essere influenzate dall’ambiente, ma lo studio ha identificato fattori di ereditabilità che vanno da 15 a 31. Cosa significa in realtà? La US National Library of Medicine spiega che l’ereditabilità viene misurata su una scala da 0 a 1. Un tratto con un’ereditabilità di 0 è completamente influenzato dall’ambiente, mentre un tratto con un’ereditabilità di 1 è totalmente genetico.

Disturbi del sonno legati alla genetica

Diverse malattie e condizioni mediche sono legate al materiale genetico ereditario e i disturbi del sonno non sono diversi. I disturbi del sonno variano da condizioni come l’insonnia, in cui qualcuno ha difficoltà ad addormentarsi o rimanere addormentato, a condizioni come la sindrome delle gambe senza riposo

Nel 2011, un documento di ricerca pubblicato su Cell affermava che circa 14 mutazioni genetiche erano collegate a disturbi del sonno tra cui narcolessia e sindrome delle gambe senza riposo. Secondo questo documento:

• Il 60% delle persone che hanno la sindrome delle gambe senza riposo riferisce anche che i membri della famiglia presentavano la condizione. La sindrome familiare avanzata della fase del sonno (FASPS) è causata da mutazioni nei geni legati all’orologio umano. Le persone con FASPS vanno costantemente a dormire molto presto e si svegliano molto presto. Ad esempio svegliarsi tra l’1: 00 e le 3 del mattino e andare a letto tra le 18:00 e le 20:00.
• Per alcuni disturbi del sonno, come l’insonnia, la ricerca mostra effetti genetici o raggruppamento familiare, ma nessun gene specifico è ancora implicato.
• Alcuni tratti genetici possono mettere qualcuno a rischio di apnea ostruttiva del sonno , una condizione in cui i muscoli della gola si rilassano durante il sonno e bloccano le vie aeree. Numerosi fattori geneticamente influenzati o fisiologici possono contribuire al collasso delle vie aeree superiori. Comprese le caratteristiche anatomiche, ridotta attività muscolare del dilatatore durante il sonno, diminuzione del volume polmonare di fine espirazione. Anche instabilità del controllo ventilatorio e instabilità dello stato di sonno, sebbene l’obesità può superare queste altre predisposizioni.

Il trattamento ideale per i disturbi del sonno dipende interamente dalla persona e dai sintomi. I medici possono raccomandare cambiamenti nello stile di vita, farmaci o entrambi. Alcune condizioni rare, come FASPS, possono solo essere gestite piuttosto che curate.

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